DỊ TẬT BẨM SINH KHI MANG THAI BẠN NÊN BIẾT ( phần 1 )

3

Dị tật bẩm sinh là 1 gánh nặng cho cho bản thân người bệnh, cho gia đình và cho xã hội. Chẩn đoán dị tật bẩm sinh không phải dễ và không phải không có những suy nghĩ không đúng về những nguyên nhân gây nên dị tật bẩm sinh do thiếu hiểu biết. Hiểu biết về dị tật bẩm sinh, kết luận được nguyên nhân dị tật sẽ giúp ích rất nhiều cho nhiều người liên quan đồng thời giúp cho thầy thuốc có xử trí phù hợp. Hiểu biết dị tật bẩm sinh còn giúp chúng ta ngăn ngừa không để xảy ra bệnh vì thiếu hiểu biết, giải quyết được phần nào nỗi đau khi có người bệnh trong nhà. Chúng tôi xin giới thiệu bài viết về dị tật bẩm sinh dựa theo tài liệu giảng dạy của bộ môn Mô Phôi Di Truyện Trường Đại học Y Dược TPHCM.


Khái niệm “Dị tật bẩm sinh”:

Dị tật bẩm sinh là những trường hợp bất thường về hình thái, phát sinh trong thai kỳ (có thể phát hiện bằng các xét nghiệm về nội tiết, siêu âm), được khám phát hiện ngay khi sinh ra, hoặc xuất hiện sau này khi trẻ lớn lên. Tổn thương có thể ở mức độ đại thể hay vi thể, có thể biểu hiện ở bên ngoài cơ thể hay ở các tạng bên trong cơ thể.
Các dị tật bẩm sinh phát sinh sớm ở giai đoạn phối thường gây chết phôi, còn xuất hiện trong giai đoạn thai thì thai thường sống và có dị tật (giai đoạn phối tính từ khi thụ tinh tới tuần lễ thứ 8, giai đoạn thai từ tuần lễ thứ 8 đến khi sanh). Nhiều trường hợp dị tật không thể thống kê được do có trường hợp sảy thai sớm mà người mẹ không biết mình có thai và vì phôi quá nhỏ nên không thể xác định phôi có trong máu kỳ kinh được. Tỉ lệ dị tật bẩm sinh trước sinh
khoảng 20%. Tỉ lệ dị tật bẩm sinh ở tuổi mới sinh ra là 3% (Mạc Vicar, 1976). Tỉ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ em là khoảng 6% (McKeown, 1976; Connor và Ferguson-Smith, 1984).

Dị tật bẩm sinh có thể là 1 tật hay nhiều tật, có biểu hiện lâm sàng nhẹ hoặc nghiêm trọng. Các trường hợp dị tật nhẹ (tật chỉ tay, thừa da vành tai) chiếm 14% các trường hợp dị tật bẩm sinh, không quan trọng về lâm sàng, tuy vậy các dị tật nhẹ có giá trị gợi ý chúng ta đi tìm các dị tật khác nghiêm trọng hơn. Thí dụ tật có 1 động mạch rốn giúp ta truy ra tật tim mạch.
Ngành phôi thai học nghiên cứu sự phát triển của phôi thai. Trước thập niên 1940, người ta cho rằng phội được nhau, tử cung và thành bụng mẹ bảo vệ an toàn chống lại các yếu tố môi trường. Năm 1941, Gregg báo cáo 1 trường hợp điển hình chứng minh rằng tác nhân môi trường (bệnh thủy đậu) có thể gây ra dị tật bẩm sinh nếu tác động đúng thời điểm. Sau đó các công trình của Lens (1961) và McBride (1961) về vai trò gây dị tật của thuốc. Hai ông đã mô tả các dị tật ở chi và ở các cơ quan khác do dùng thalidomide (1 loại thuốc an thần và chống nôn). Hiện nay ước tính có khoảng 7% các trường hợp dị tật bẩm sinh có nguyên nhân do thuốc và vi rút (Persaud và cs, 1985; Thompson, 1986).
Tỉ lệ các trường hợp dị tật nhẹ do đa yếu tố có kèm theo dị tật nặng là 90% (Connor và Ferguson-Smith, 1984). Trong số 3% trẻ sơ sinh có dị tật thì trong số đó có 0,7% do nguyên nhân đa yếu tố. Các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng (chiếm 10 tới 15%) thường xuất hiện rất sớm và đa số bị sảy thai.
Nguyên nhân dị tật bẩm sinh thường được chia ra làm 2 nhóm: nhóm nguyên nhân di truyền và nhóm nguyên nhân yếu tố môi trường. Tuy vậy, phần lớn các dị tật bẩm sinh có sự kết hợp các yếu tố trên và được gọi là bệnh di truyền đa yếu tố.

Các thuốc và hoá chất gây dị tật:

Các loại thuốc có khả năng gây quái thai khác nhau. Một số loại có thể gây dị tật nghiêm trọng nếu được dùng đúng thời điểm nhạy cảm (thí dụ như Thalidomide); có loại dùng nhiều trong 1 thời gian dài có thể gây chậm phát triển tâm thần và vận động (thí dụ như rượu). Tỉ lệ dị tật bẩm sinh do thuốc và hóa chất dưới 2% (Brent, 1986 ). Các nhà khoa học đã xác định 1 số thuốc chắc chắn gây dị tật cho người. Có 1 số chất nghi ngờ có tính gây dị tật (như rượu). Một số thuốc được coi có khả năng gây dị tật dựa trên các báo cáo trường hợp. Một số được xem là có khả năng gây dị tật dựa trên khảo sát ca ngẫu nhiên. Có loại được lưu ý khi dùng các loại Alkaloids).
Tốt nhất phụ nữ khi mang thai không nên dùng thuốc trong 8 tuần lễ đầu, chỉ dùng những thuốc đã được công nhận an toàn và có toa của bác sĩ. Lý do là dù cho những thuốc đã được nghiên cứu kỹ chứng tỏ vô hại song vẫn có khả năng gây quái thai.

– Các chất Alcaloid: Nicotine và caffeine.

Không gây dị tật cho người, những nicotine trong thuốc lá có ảnh hưởng đến sự tăng trưởng của thai (Werler và cs, 1986). Mẹ hút thuốc có thể làm thai bị chậm phát triển. Trường hợp nghiện thuốc lá nặng (trên 20 điếu/ngày) thì tỉ lệ sinh non tăng gấp đôi so với người không hút và trẻ sinh ra thường bị thiếu cân. Nicotine làm co mạch, làm giảm lượng máu tới tử cung, do đó giảm lượng oxy và chất dinh dưỡng đến cho thai, làm thai kém tăng trưởng và thiểu năng tinh thần. Page và cs, 1981 cho rằng chậm tăng trưởng là do nhiễm độc khói thuốc trực tiếp; chỉnh nồng độ carboxyhemoglobin cao trong máu của mẹ và thai làm xáo trộn hiệu năng trao đổi khí của máu và làm thai thiếu dưỡng khí. Caffein không phải là chất gây dị tật, song không có gì bảo đãm nếu phụ nữ có thai dùng caffein quá nhiều. Chính vì vậy phụ nữ khi mang thai không nên dùng nhiều trà và cà phê.

– Rượu:

Mẹ nghiện rượu sinh ra con bị kém phát triển trước sanh, sau sanh bị thiểu năng tinh thần, ngoài ra còn có các dị tật khác nữa. Các dị tật do rượu như: khe mi mắt ngắn, kém phát triển xương hàm trên, dị dạng chỉ tay, dị dạng khớp xương và tim bẩm sinh, được gọi chung là Hội chứng thai ngộ độc rượu (Jones và cs, 1974; Mulvihill, 1986).
Một trong những nguyên nhân gây thiểu năng tỉnh thần bẩm sinh thường gặp là do mẹ có dùng rượu. Những trường hợp người mẹ chỉ dùng lượng rượu tương đối (50-70g /ngày) cũng có thể gây hội chứng thai ngộ độc rượu, đặc biệt là trong những trường hợp mẹ dùng rượu và có suy dinh dưỡng. “Xin” trong khi mang thai sẽ gây tổn thương cho thai.

– Các chất kích thích tố

Các kích thích tố sinh dục loại progesterone thường được dùng cho người mẹ đang mang thai để tránh sảy thai..
Bất kỳ kích thích tố sinh dục nào cũng có hại cho thai, làm cho thai nữ có bộ phận sinh dục ngoài bị nam hóa. Mức độ dị tật tùy thuộc loại và liều kích thích tố. Dị tật gồm phì đại âm vật, các mối lớn to và dính nhau. Các thuốc thường gặp là progestins, ethisterone và norethisterone (Venning, 1965). Ngoài ra Progestin cũng gây ra dị tật tim mạch (Heinoen và cs, 1977). Testosterone cũng gây nam hóa các thai nữ.
Dùng các thuốc ngừa thai viên (có chứa progestogens và estrogens) trong giai đoạn đầu (từ ngày 15 đến ngày 60) mà không biết có thai sẽ có thể phát sinh dị tật. Có 13 đứa trẻ/19 người mẹ có uống thuốc ngừa thai khi đã có thai bị HIC VACTERAL (viết tắt của nhóm dị tật: V-cột sống, A-hậu môn, C-tim, T-khí quản, E-thực quản, R-thận và L-chi) (Nora và Nora, 1975).
Mẹ dùng Stilbestrol khi mang thai sanh con bị dị dạng tử cung và âm đạo (Ulfelder, 1986). Ba loại dị tật thường gặp của Stilbestrol là: loạn phát triển hạch ở âm đạo, lở cổ tử cung và sùi cổ tử cung có thể cùng xuất hiện khi dùng thuốc ngừa thai lúc đã có thai. Trong tài liệu Teratogen Update của Sever và Brent, 1986 có ghi Diethylstilbesterol là 1 chất gây quái thai cho người.
Một số phụ nữ trẻ từ 16-22 tuổi bị mắc chứng ung thư biểu mô – tuyến ở âm đạo do trước kia có mẹ trong khi mang thai đã dùng estrogen trong tam cá nguyệt thứ 1 (Herbst và cs,1974; Hart và cs, 1976). Tỷ lệ ung thư này do mẹ dùng diethylstlibestrol đã có giảm (Golbus, 1980). Tỉ lệ ung thư do mẹ dùng diethylstilbestrol ngày nay còn dưới 1.000 (Ulfelder, 1986).

– Kháng sinh

Tetracyclines qua nhau và tích tụ trong xương và răng của thai (Kalant và cs, 1985). Mẹ dùng tetracyline 1g/ngày trong tam cá nguyệt thứ 3 có thể làm vàng răng sữa của con (Cohlan, 1986). Ngoài ra còn có các dị tật khác như thiểu sản men răng, xương ngừng tăng trưởng sớm (Rendle-Short, 1962; Witop và cs, 1965). Răng vĩnh viễn bắt đầu cốt hóa sau sanh (trừ răng hàm 3) và đến 8 tuổi mới hoàn tất cốt hóa. Vì vậy không nên dùng tetracycline cho phụ nữ có thai và cho trẻ em nếu có thể dùng thuốc khác.
Penicillin đã được dùng rộng rãi cho phụ nữ có thai nhiều năm qua và không ghi nhận có dấu hiệu gây tổn thương cho phôi và thai.
Streptomycin dùng trị liệu lao cho mẹ có thể sinh con bị điếc (Golbus, 1980). Có hơn 30 trường hợp điếc và có 8 trường hợp tốn thương thần kinh đã ghi nhận được do dùng streptomycin..
Quinin: Trước kia người ta thường dùng quinin với liều cao để phá thai và đã ghi nhận quinin gây điếc bẩm sinh cho thai.

– Thuốc chống đông máu:

Tất cả các thuốc chống đông máu, ngoại trừ Heparin, đều có thể qua nhau và gây xuất huyết cho thai.
Warfarin là chất gây quái thai. Warfarin có nguồn gốc liên quan vitamin K. Có 1 số báo cáo các sản phụ có dùng thuốc này sinh Con bị tật thiếu sản sụn mũi và có các dị tật thần kinh. Dùng thuốc này trong tam cá nguyệt 2 và 3 có thể sinh con chậm phát triển tâm thần, teo thần kinh thị giác, não nhỏ.
Heparin không qua nhau, do đó Heparin không phải là chất gây quái thai.