DỊ TẬT BẨM SINH KHI MANG THAI BẠN NÊN BIẾT ( phần 2)

Bendectin: Còn nhiều tranh cãi, đặc biệt qua báo chí. Các nhà phôi thai học cho rằng Bendectin (Doxylamine) không phải là chất gây dị tật cho người, bởi qua nghiên cứu dùng thuốc cho sản phụ không thấy trẻ sinh ra bị dị tật. Ngoài ra cũng không thấy thuốc đã gây dị tật trên loài vật.

– Thuốc chống ung thư: Các hóa chất trị ung thư có tính gây dị tật cao. Điều này không có gì ngạc nhiên do bởi các chất này ức chế sự phân chia tế bào. Dùng các thuốc gốc a. folic thường làm chết thai, 20-30% thai sống được thì thường có dị tật nặng.
Busulfan và 6-mercaptopurine dùng luân phiên có thể gây đa dị tật nặng, song dùng riêng từng loại thì không thấy gây dị tật.
Aminopterin là chất gây dị tật rất nguy hiểm cho thai, đặc biệt cho hệ thần kinh trung ương.

– Corticosteroid: Dùng corticosteroid ở chuột và thỏ cho sanh con có tật nứt vòm họng và tim bẩm sinh. Tuy nhiên ở người vẫn chưa có kết luận chính thức là crotisteroid gây ra nứt vòm họng hoặc các dị tật khác.

– Các chất hóa học:

Trong vài năm gần đây, người ta quan tâm nhiều hơn về tỉnh gây dị tật của các chất hóa học có trong đời sống như các chất ô nhiễm công nghệ, chất phụ gia thực phẩm.
Đa số các chất này chưa thấy gây dị tật cho người.

– Thủy ngân: Những sản phụ dùng nhiều loại cá có nhiễm thủy ngân sanh con bị bệnh Minamata có rối loạn thần kinh và hành vi như trẻ bại não (vụ án cá ở vịnh Minamata ô nhiễm thủy ngân từ nước thải công nghiệp, Matsumoto và cs, 1965; Baki và cs, 1973). Một vài trường hợp trẻ bị tổn thương não nặng, chậm phát triển tâm thân, bị mù do mẹ bị ngộ độc thức ăn có chất thủy ngân. Ở Mỹ có vụ những sản phụ?anh con dị tật do ăn thịt heo mà heo đó đã được nuôi bằng bắp có xịt thuốc diệt nấm có thủy ngân. Sever và Brent, 1980
cho rằng thủy ngân là chất gây quái thai gây ra các trường hợp teo tiểu não, chứng co cứng, chứng co giật, và thiểu năng tinh thần.
Polychlorinated biphenyls (PCBs) là chất gây quái thai gây ra hội chứng chậm phát triển trước sanh và sạm màu da. Vụ cá nhiễm PCBs trong các hồ nước ở Bắc Mỹ (Rogan, 1986). Ở Nhật và Đài Loan, chất gây quái thai này đã được phát hiện trong dầu nấu ăn.
Bệnh tiểu đường: Mẹ bị tiểu đường có thể sanh con bị chết chu sanh, chết tuổi sơ sinh, hoặc sanh con có trọng lượng to nặng bất thường. Theo 1 số tác giả, những dị tật ở khung xương chậu và chi dưới có tỉ lệ cao ở trẻ có mẹ tiểu đường gấp 3 lần trẻ có mẹ bình thường. Có tác giả ghi nhận tật thiếu các đốt sống thắt lưng và tật của cơ và xương chi dưới liên quan mẹ bệnh tiểu đường. Insulin và các thuốc hạ đường máu. Nói chung các thuốc điều trị tiểu đường không được xem như chất gây quái thai.

– LSD (Lysergic Acid Diethylamide): Có khả năng gây dị tật và không nên dùng khi có thai.

– Cần sa: Chưa có đủ bằng chứng cho thấy cần sa có tính gây dị tật. Tuy vậy, có 1 vài trường hợp dùng cần sa sinh con bị chậm tăng trưởng trước sanh và thiểu năng tinh thần.

– Retinoic Acid (Vitamin A): Thuốc này đã được khẳng định gây dị tật trên thú vật. Năm 1986, Rosa đã xác định tính gây quái thai của thuốc này. Isotretinoin (ITR) dùng điều trị mụn, là 1 chất gây dị tật nhẹ. Thời điểm dễ gây dị tật là từ tuần thứ 2 đến tuần thứ 5. Các dị tật chính là dị dạng sọ-mặt, nứt vòm họng có thể kèm thiểu sản tuyến ức, dị dạng ống thần kinh. Vitamin A cần cho dinh dưỡng nhưng không nên dùng liều cao trong thời gian dài.

– Salicylate: Aspirin có ảnh hưởng đến thai nếu dùng liều cao (Corby, 1978). Các chai thuốc Aspirine được in trên bao bì cho dùng khi có thai chỉ có nghĩa là nên dùng aspirin với liều thông thường.

– Các thuốc liên quan tuyến giáp:

Iode potassium có trong các thuốc ho và iode phóng xạ dùng liều cao có thể gây bướu giáp bẩm sinh. Iode đi qua nhau và ảnh hưởng đến việc tổng hợp thyroxin, làm to tuyến giáp và gây đần độn.
Không nên dùng thuốc Povidone-iodine dạng xịt hay dạng kem vì thuốc có thể ngâm qua niêm mạc âm đạo.
Propylthiouracil có ảnh hưởng đến việc tổng hợp thyroxin cho thai và có thể gây ra bướu giáp. Dùng các thuốc kháng giáp điều trị cho mẹ có thể gây dị tật cho con nếu dùng quá liều cần thiết. Mẹ thiếu iodine sinh con bị đần độn.

– Các thuốc an thần:

Thalidomide: Rất nhiều chứng cứ cho thấy đây là thuốc chống nôn và an thần có tính gây quái thai. Thuốc này trước đây đã được dùng rộng rãi tại các nước châu u. Vụ án dị tật do thuốc Thalidomide được bắt đầu phát hiện từ năm 1959 (Newman, 1986). Năm 1966, Len thống kê có khoảng 7.000 trẻ bị dị tật do thalidomide. Thalidomide gây tật chi, được chia ra làm 2 loại là vô chi (không có chi hoàn toàn) và ngắn chi (chi rất nhỏ và ngắn do thiếu mất 1 đoạn chi). Thalidomide cũng gây ra các dị tật khác như không có tại trong và tai ngoài, bướu máu vùng trán, tim bẩm sinh, các dị tật tiết niệu và tịt ruột (Persaud, 1979, Persaud và cs, 1985). Thalidomide được chính thức thu hồi từ tháng 10/1961. Thời gian nhạy cảm của thalidomide là từ ngày 24-36 thai kỳ, ứng với giai đoạn tạo cơ quan.
Lithium carbonate: thường được dùng trị bệnh tâm thần, gây dị tật tim và các mạch máu lớn (Golbus, 1980). Mặc dầu biết lithium carbonate là chất gây dị tật cho người, song Bộ Thuốc và Thực Phẩm Hoa Kỳ vẫn cho dùng khi mang thai miễn là “bác sĩ thấy lợi nhiều hon hai”.
Diazepam dùng trong tam cá nguyệt thứ 1 có thể gây sứt mối và nứt vòm họng (Golbus, 1980). Không nên dùng thuốc này khi mang thai, nhất là từ ngày 15 đến ngày 60.

Yếu tố viêm nhiễm:

Phôi và thai bị tấn công bởi các vi khuẩn, vi rút và ký sinh trùng trong suốt thai kỳ. Đa số các trường hợp thai chống lại được, 1 số trường hợp bị sảy thai sớm hay bị chết chu sinh và 1 số trường hợp có dị tật bẩm sinh. Các vi khuẩn có thể qua nhau và vào trongmáu thai nhi. Hàng rào bảo vệ máu-não của thai nhi đối với các vị khuẩn tương đối yếu và mô thần kinh rất dễ bị tổn thương. Tuy vậy bản thân người mẹ cũng có miễn dịch thụ động đối với 1 vài loại vi khuẩn. Ba loại vi rút chính thường gây tổn thương cho phối và thai là vi rút Rubeol, vi rút gây bệnh tế bào lớn và vi rút Herpes.

– Vi rút Rubeol (Sởi). Vi rút sởi là 1 thí dụ điển hình của siêu vi khuẩn gây quái thai (Korones, 1986). Mẹ bị sởi trong tam cá nguyệt thứ 1 có tỉ lệ sinh ra còn có dị tật là 15-20%. Tạm dị tật do vi rút này gây ra là: đục nhân mắt, tim bẩm sinh, và điếc bẩm sinh (do hư cơ quan Corti), ngoài ra có các dị tật khác như: viêm màng mạch-Võng mạc, tăng áp nhãn cầu, não nhỏ, mắt nhỏ, không răng. Mẹ càng mặc bệnh sởi sớm thì còn có dị tật càng nặng. Hầu hết trẻ bị dị tật là có mẹ bị sởi từ tuần thứ 1 đến tuần thứ 5. Điều này cũng dễ hiểu vì thời gian này tạo các cơ quan như mắt, tại trong, tim, và não. Mẹ bị sởi trong tam cá nguyệt 2 và 3 ít sanh con bị dị tật hơn, nhưng có thể ảnh hưởng chức năng não như thiểu năng tinh thần, điếc.

– Vi rút gây bệnh tế bào lớn (Cytomegalo virus). Là loại vi rút thai thường bị nhiễm nhất. Vì vi rút này gây chết thai nếu bị nhiễm sớm nên người ta cho rằng nhiễm vi rút này trong tam cá nguyệt thứ 1 sẽ bị sảy thai. Nhiễm vi rút này trong các tam cá nguyệt 2 và 3 có thể gây ra chậm tăng trưởng trước sanh, mắt nhỏ, viêm màng mạchVõng mạc, thiếu năng tinh thần, điếc, bại não, gan lách to,

– Vi rút Herpes Simplex: Thai thường nhiễm vi rút này trong tam cá nguyệt thứ 3, nhất là trong lúc chuyển dạ. Nhiễm vi rút này trước sanh có thể gây ra các dị tật như não nhỏ, mắt nhỏ, loạn sản võng mạc, thiểu năng tinh thần.

– Vi rút trái rạ: Bị trái rạ trong quá trình mang thai có thể sinh con bị dị tật da có sẹo, teo cơ và thiểu năng tinh thần. Tỉ lệ dị tật là 20%.

– Ký sinh trùng Toxoplasma gondii: Là loại ký sinh trùng nội bào; tên gondii là do phát hiện bệnh từ con gondi (1 loài gặm nhấm ở Bắc Phi). Ký sinh trùng này có thể có trong máu, trong mộ, và trong 1 số loại tế bào, đặc biệt là trong các tế bào võng mạc, bạch cầu, và tế bào biểu mô. Mẹ bị nhiễm do ăn thịt sống có nang toxoplasma (ở thịt heo, thịt cừu), do tiếp xúc với thú vật như mèo, hay do nhiễm từ đất có phần mèo có nang toxoplasma. Toxoplasma gondii đi qua nhau và tác động vào thai gây tổn thương ở não, mắt như: não nhỏ, mắt nhỏ, não úng thủy. Sản phụ thường không biết mình bị nhiễm. Các thú vật nuôi trong nhà (mèo, chó, thỏ, các thú rừng nhỏ) có thể bị nhiễm ký sinh trùng này do đó phụ nữ có thai không nên tiếp xúc với chúng và không nên ăn thịt sống.

– Giang mai: Xoắn khuẩn giang mai Treponema pallidum có thể đi qua nhau sau 20 tuần tuổi. Trường hợp mắc bệnh giang mai trong khi mang thai nếu không được điều trị sẽ gây dị tật nặng, tuy vậy nếu mẹ được điều trị khỏi trước tuần thứ 16 thì vi trùng không còn và không đi qua nhau, không làm ảnh hưởng đến thai. Trường hợp mắc bệnh trước khi mang thai ít có tổn thương nặng làm tử vong. Nếu mẹ không được điều trị tỉ lệ chết thai là 1/4.
Điều đã được khẳng định là xoắn trùng giang mai gây ra điếc, dị tật răng xương, não úng thủy và thiểu năng tinh thần. Các triệu chứng lâm sàng nếu giang mai không được điều trị là nứt vòm họng và vách mũi, dị tật răng (răng có khía, hở răng, răng cửa trên hình cái chêm, răng Hutchinson), dị dạng mặt (trán vố, mũi yên ngựa, xương hàm trên kém tăng trưởng).

– Phóng xạ: Phóng xạ làm tổn thương tế bào, chết tế bào, tổn thương NST, làm chậm phát triển tâm thần và vận động. Mức độ tốn thương tùy liều lượng phóng xạ và giai đoạn nhiễm.
Trước đây có nhiều trường hợp thai bị nhiễm lượng phóng xạ lớn (hàng trăm đến hàng ngàn rads) như ở các nữ bệnh nhân được xạ trị vì bệnh ung thư cổ tử cung nhưng không biết có thai. Hầu hết thai đều chết hay bị dị tật. Các trường hợp có dị tật sau: não nhỏ, nứt đốt sống, nứt vòm họng, dị dạng xương và tạng, thiểu năng tinh thần. Luôn luôn có tổn thương hệ thần kinh trung ương.
Khảo sát những trường hợp sống sót sau vụ ném bom nguyên tử ở Nhật cho kết luận rằng, thời gian mang thai từ tuần lễ thứ 8 đến 18 là thời điểm hệ thần kinh trung ương rất nhạy cảm với phóng xạ, có thể gây thiểu năng tinh thần nặng.

Các nhà phôi thai học đều nhất trí rằng nhiễm phóng xạ liều cao gây ra dị tật bẩm sinh và công nhận rằng liệu phóng xạ quá 25.000 millirads thì đe dọa sự phát triển của hệ thần kinh trung ương.

Không có chứng cứ cho thấy liều phóng xạ dùng trong xét nghiệm chẩn đoán gây dị tật. Các trường hợp chụp hình không liên hệ tử cung như chụp ngực, xoang, răng, có liều phóng xạ đến thai chỉ vài millirads không nguy hiểm cho thai. Thí dụ chụp x quang tim phổi phụ nữ có thai ở tam cá nguyệt thứ 1 thì liều phóng xạ thai có thể nhận được là 1 millirad. Nếu thai nhiễm phóng xạ ít hơn 5 millirads thì ảnh hưởng phóng xạ không đáng kể.| Cần thận trọng khi quyết định chụp x quang vùng chậu của phụ nữ có thai do liều phóng xạ có thể lên tới 0,3-2 rads. Tổng liều phóng xạ tối đa cho phép trong suốt thai kỳ là 500 millirads.

Các yếu tố cơ học:

Yếu tố cơ học tác động lên tử cung gây ra các dị tật méo mó hình dạng chỉ. Nước ối có tác dụng điều hòa áp lực giúp thai tránh được phần lớn các chấn động từ bên ngoài. Nói chung chấn động từ bên ngoài ảnh hưởng đến thai không đáng kể.

Tật khớp háng lệch chỗ, veo bàn chân có thể do nguyên nhân cơ học, nhất là do có dị dạng tử cung. Tật này có thể do thai bị hạn chế cử động. Thiểu ối (thiếu nước ối) có thể gây ra dị tật chi. Trong khi tăng trưởng thai có thể bị đứt chi hay bị biến dạng do bị các bằng ối quấn.

Kết luận:

Dị tật bẩm sinh là trường hợp trẻ sinh ra bị bất thường về hình thái. Dị tật có thể ở mức độ vi thể, đại thể, có biểu hiện bên ngoài hay các tạng bên trong cơ thể.

Nguyên nhân dị tật có thể do yếu tố di truyền hay do yếu tố môi trường. Đa số các trường hợp dị tật có tính gia đình có nguyên nhân do di truyền đa yếu tố, và ngưỡng mắc bệnh là sự kết hợp cao độ giữa yếu tố di truyền và môi trường.